Hiện nay tỷ lệ trẻ mắc các dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt khá cao, trong đó thường gặp nhất là khe hở môi- hàm ếch. Trẻ mắc dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt đang là một bài toán khó cho xã hội, bởi nó gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ, chức năng phát âm và ăn nhai của trẻ. Vậy, dị tật bẩm sinh hàm mặt là gì, nguyên nhân và phương pháp điều trị ra sao, tất cả sẽ được tiết lộ qua bài viết dưới đây.

1. Dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt là gì

Dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt là các bất thường về cấu trúc của phần hàm và phần mặt của trẻ ngay từ khi sinh ra, thường gặp nhất là khe hở môi- hàm ếch. Ngoài ra còn có Hội chứng Crouzon, Treacher Collins.. là những dị tật ảnh hưởng đến sự phát triển của xương mặt và hàm, gây ra biến dạng rõ rệt ở khuôn mặt.

2. Nguyên nhân

2.1. Nguyên nhân nội sinh

•  Di truyền: Một số gen trong cơ thể quy định sự hình thành và phát triển khuôn mặt. Đột biến gen hay bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra các dị tật
• Bất thường trong sự phát triển phôi thai: Thuyết nụ mầm của Rhatket (1832), Dursy (1869) và His (1888) cho rằng quá trình hình thành môi, vòm miệng và hàm là do sự lắp ráp của các nụ mặt. Dị tật bẩm sinh hàm mặt xảy ra do quá trình phát triển và hợp nhất không hoàn chỉnh của các mô ở khu vực hàm và mặt trong giai đoạn từ tuần 4 đến tuần 12 của thai kỳ. – giai đoạn quan trọng để hình thành môi, vòm miệng và hàm.

2.2. Nguyên nhân ngoại sinh (bên ngoài):

• Thiếu dinh dưỡng: các vi chất như axit folic, vitamin A, kẽm… đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành và phát triển thai nhi. Đặc biệt, sự thiếu hụt axit folic ở 3 tháng đầu có thể gây ra các dị tật về vùng hàm mặt
• Tiếp xúc với hóa chất hay môi trường độc hại: rượu, thuốc lá hay một số thuốc như phenytoin, isotretinoin… 

3. Phương pháp điều trị

Nguyên tắc cơ bản của điều trị dị tật hàm mặt là sự kết hợp của nhiều chuyên khoa (răng hàm mặt, nhi khoa, phục hồi chức năng…) với mục tiêu phục hồi lại thẩm mỹ cũng như chức năng.

3.1. Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật tạo hình khe hở hàm mặt nên được thực hiện khi trẻ 3-6 tháng (đối với khe hở môi), 10-18 tháng (đối với khe hở vòm miệng). Trẻ 9-10 tuổi có thể thực hiện ghép xương ổ răng và 20 tuổi trở lên có thể thực hiện phẫu thuật chỉnh hình xương, sửa sẹo

Hiện nay có rất nhiều phương pháp phẫu thuật đóng khe hở môi vòm miệng 

3.2 Phục hồi chức năng:

3.2.1. Chức năng ăn nhai

Trẻ có khe hở môi hàm ếch gây ảnh hưởng đến chức năng ăn nhai như không bú được, nguy cơ sặc lên mũi hay nuốt không hiệu quả. Các chuyên gia khuyến cáo nên cho trẻ bú bằng bình có thiết kế đặc biệt, cắt thêm đường bên núm cao su hoặc đổ bằng thìa cho trẻ. Ngoài ra, nên bế đứng khi cho trẻ bú, vuốt lưng liên tục cho trẻ tránh nguy cơ bị trớ do nuốt nhiều hơi

3.2.2. Chức năng phát âm:

Là một công việc khó khăn và phức tạp, được thực hiện từ khi trẻ tập nói và cả trước và sau khi trẻ được phẫu thuật đóng khe hở. Trẻ có thể được tập luyện các bài tập phát âm với các khí cụ hỗ trợ để tập phát âm đúng cách hay kiểm soát luồng hơi. Cần đánh giá định kỳ sau khi phẫu thuật để xem trẻ có tiến bộ không để có điều trị đề xuất

3.2.3. Chức năng hô hấp:

Các bài tập thở sẽ giúp trẻ cải thiện chức năng hô hấp cũng như giảm sự tấc nghẽn khi thở. Sau phẫu thuật trẻ cần được theo dõi và đánh giá định kỳ

3.3 Điều trị tâm lý

Trẻ có các dị tật hàm mặt thường tự ti, mặc cảm và tách biệt với cộng đồng. Gia đình và xã hội cần quan tâm, khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động xã hội, điều trị tâm lý bởi các chuyên gia tâm lý

4. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt

• Chế độ dinh dưỡng đầy đủ: bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết cho bà bầu. Các nhà khoa học cho rằng việc bổ sung ít nhất 400 microgam axit folic mỗi ngày trong suốt 3 tháng đầu thai kỳ có thể phòng ngừa được nguy cơ trẻ bị bị tật hàm mặt
• Môi trường lành mạnh: Các bà bầu nên tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc lá, thuốc trừ sâu… 
• Khám thai định kỳ: để đảm bảo sức khỏe của mẹ và thai nhi cũng như phát hiện sớm các dị tật ở trẻ